Melhores momentos do episódio 20 - Flaviana e Isla Bel feat. Acidúria Glutárica tipo 1(AG1)

Bem-vindos aos melhores momentos do episódio 20 - Flaviana e Isla Bel feat. Acidúria Glutárica tipo 1(AG1).

Você poderia contar um pouco sobre vocês?

Meu nome é Flaviana, tenho 40 anos e sou mãe da Isla Bel, que tem Acidúria Glutárica tipo 1, hoje ela tem 3 anos e 6 meses. Recebemos nosso diagnóstico em junho de 2020 e acabamos entrando nesse mundo de doenças raras, onde eu ainda tenho que aprender muito mais sobre a doença. A AG1 é uma doença que faz com que seus pacientes, não possam ter um consumo alto de proteína no organismo, e por isso a alimentação deve ser completamente controlada, já que o acúmulo de proteínas se torna um veneno, pois o organismo não consegue absorver grandes quantidades, e por isso as proteínas acabam matando os neurônios da parte motora da pessoa.

A Isla só teve um pequeno atraso motor, mas felizmente não chegou a ter a crise metabólica. Estamos cuidando desse atraso com a fisioterapia e a equoterapia, e podemos ver uma grande melhora com elas. Ela começou a andar com 2 anos e 7 meses mas mesmo depois de um ano, ela ainda tem dificuldade de equilíbrio.

Como uma criança de 3 anos, a Isla gosta da fisioterapia e da equoterapia?

Ela adora, ela acaba chorando quando tem que ir embora da terapia. Ela gosta da fisioterapia, e ela adora passar tempo com os cavalos, quer dar comida para todos quando chega e quando vai embora, se deixar ela fica lá o dia todo.

Ela gosta de exercício físico, de uma movimentação diferente no dia-a dia?

Hoje ela tem uma vida normal, a gente mora num sobrado, deixa uma escada em cima e embaixo e outro dia ela subiu sozinha os 16 degraus, a gente fica de olho mas em um segundo, as crianças aprontam. Demos uma olhada na internet sobre essa condição, tem muita palavra complicada mas parece que é um pouco genética, tem alguém na família que apresenta essa condição?

Sim, eu tenho um filho de 10 anos e estamos esperando para fazer um teste genético nele.

Quando recebemos o diagnóstico dela, disseram que era uma doença rara e sem cura, então entramos no desespero e começamos a investigar tudo e eu acabei curtindo a publicação de uma mãe sobre a AG1. Um dia depois ela entrou em contato comigo e eu descobri que ela era dos Estados Unidos, daí mantivemos o contato e ela me adicionou em um grupo de pais e mães de crianças que tem essa doença, lá eu conversei com uma mãe que teve o diagnóstico do filho dela quando ele tinha cerca de um ano e ela descobriu que o filho de 5 anos também tem a doença mas nunca apresentou nada porque essa doença não tem sintomas específicos, ocorrem atrasos no desenvolvimento da criança e se não investigar pode acontecer a crise metabólica e até fazer a criança ser uma cadeirante.

Então, só para entender, a crise metabólica é quando a criança absorve muita proteína e os neurônios motores param de funcionar principalmente do quadril para baixo e gera paraplegia? É uma toxina que vai matando os neurônios e a criança vai perdendo os movimentos aos poucos, dependendo do tamanho da crise, ela perde todos os movimentos, as vezes não consegue se alimentar, alimenta por tubo, perde a fala. É uma doença triste e devastadora. O mais triste é saber que é uma doença detectada pelo exame do pezinho, o novo. O SUS oferece o teste do pezinho que detecta 6 doenças e agora foi aprovada a lei para detectar 50 doenças, mas tem até o ano que vem para poder se adaptar e nesse meio tempo podem ter muitas crianças com essa condição. Quando a criança tem essa crise, que pode ser cedo, como com 4 meses de idade, dão um diagnóstico de paralisia cerebral para a criança e muitos pais, aceitam, não procuram investigar e a criança continua sendo tratada com paralisia e continua com a alimentação errada, matando os neurônios e algumas crianças vêm a óbito. Daí as pessoas acham que o filho morreu de paralisia cerebral mas a paralisia não causa morte então pode ser AG1.

Você falou que seu filho vai fazer o teste mas tem alguém na sua família que já tinha descoberto? A gente não tem, o caso dela é o primeiro e a gente achou porque percebeu os atrasos. Os pediatras sempre diziam que cada criança tem seu tempo e diziam para aguardar, mas eu percebia que ela queria fazer as coisas e não conseguia, sempre caia. Quando começou a sentar e depois quando começou a andar eu percebi que ela não tinha força. A pediatra a encaminhou para o neurologista, fez uma ressonância e deu uma suspeita da síndrome, foi bem no começo da pandemia. Daí meu marido levou o exame para a médica, não levou ela junto por causa da pandemia, mas a médica olhou o exame e disse que aparentemente estava tudo bem com ela. Assustei mas confiei na palavra da médica porque eu não sabia. A gente costuma brincar na calçada e um dia minha filha ficou de quatro, tentando andar como um animal e eu fiquei inconformada, sabia que não era normal. Voltei na pediatra e quando ela olhou a chapa e logo disse que já tinha encontrado o problema da minha filha e achou estranho que a neurologista não tivesse visto. Ela me disse que não sabia explicar direito à doença, mas era uma doença rara. Naquele momento foi um desespero e se minha filha não tivesse ficado daquele jeito, eu ia esperar até quando? Foi um grande erro médico.

Qual foi a diferença do teste do seu filho e da Isla? Quando eu tive meu filho, eu fiz pré-natal em convênio, e com a Isla eu fiz no SUS e eles não ofereceram o exame do teste do pezinho com mais doenças, e eles também não avisaram sobre isso. O teste em si não é tão caro, cerca de 300/400 reais e a gente orienta todas as mães a fazerem, já que pode transformar a vida da criança. Quando a mãe não tem condições, a gente sugere que no chá de bebê/revelação, peça um pacote de fraldas e R$10 e junte o dinheiro para pagar o exame.

Com doenças raras, alguns meses ou dias são muito importantes para o diagnóstico?

Sim, é verdade e a partir do quarto mês lembro que minha filha teve febre e fico pensando se ela já estava perdendo neurônios. Nessa fase a gente começa a dar papinha com alimentos que tem proteína e pode ter prejudicado ela cada vez mais.

Agora falando sobre o tratamento, como é que funciona a dieta e a necessidade de proteína do organismo?

Hoje ela já voltou à alimentação normal, no grupo de mães eu conheci um doutor que é especialista na doença, porém aqui no Brasil ninguém conhece. Com esse doutor a gente começou um tratamento com a l'carnitina, que ela vai acabar tomando pelo resto da vida. A gente fez uma consulta online com ele, onde ele liberou a alimentação, mas durante sete meses ela ficou só em arroz, legumes, verduras e frutas. Tiraram leite mas eu não tirei o leite materno, até hoje eu amamento ela. Além de que nós precisamos comprar leite com menos lisina dos Estados Unidos, que custa quase 35/40 dólares por lata. Mas as dietas acabam sendo bem variadas e dependem do estado em que a criança está.

Como funciona a Equoterapia?

A Isla tá fazendo a 3 meses pela APAE, e eu consigo perceber que ajudou muito, porque eles acabam trabalhando muito a questão do equilíbrio da criança.

Como vocês conheceram a APAE?

A gente sempre passava por ela, por ela ser no centro da cidade, e tinham alguns filhos de amigos que participavam da parte da escola deles. E por indicação da pediatra e da neurologista, eu acabei entrando na APAE, para que a Isla conseguisse realizar as fisioterapias.

Como foi receber o diagnóstico para a sua família?

Foi um baque, porque estávamos sempre em contato com churrascos, então ela já tinha se acostumado a comer proteínas, por isso a nossa família acabou tendo que esconder quando comíamos comidas que tinham muitas proteínas ou simplesmente parar de comer essas coisas, porque senão, ela acabava querendo comer junto. E poder ter voltado com a alimentação normal dela antes das festas de fim de ano, por conta do tratamento, foi um alívio para todos nós.