Melhores momentos do episódio 17 - Rayana Maia feat. Como é ser um geneticista e o que eles fazem

Bem-vindos aos melhores momentos do episódio 17 - Rayana Maia feat. Como é ser um geneticista e o que eles fazem

Você pode falar um pouco sobre você?

Meu nome é Rayana, eu tenho 29 anos, sou da Paraíba, natural de Campina Grande. Eu trabalho como médica geneticista, me formei aqui na UFCG, e depois fui para o interior de São Paulo, mais especificamente Ribeirão Preto na USP, onde eu fiz minha residência e meu mestrado em genética e depois voltei para Campina Grande, onde estou há três anos trabalhando em hospitais e consultórios com genética.

Existiram muitas oportunidades de residência para você na Paraíba?

Então não existem muitas oportunidades de residência de genética no Brasil, basicamente existem quatro no estado de São Paulo, duas no Rio Grande do Sul, em Brasília, no Rio e em Salvador, por isso para fazer genética médica foi necessário sair da Paraíba.

O que você diria que é ser uma geneticista?

Tem muita gente que nem conhece a existência de geneticistas, tanto que a gente acaba falando que só quem precisa conhece, e até que algumas pessoas que precisam não, sabem que precisam. A medicina genética é uma especialidade relativamente nova comparada com as outras. Acho que desde criança a gente ouve falar muito do pediatra, do cardiologista, mas geneticista realmente não é uma área que as pessoas falam muito. Acho que esse fato acaba acontecendo, porque cuidamos de doenças raras, que mesmo sendo aproximadamente três milhões da população, não é familiarizada com os geneticistas. O nosso papel é investigar essas doenças raras, analisando a genética do paciente.

O que te fez decidir se tornar geneticista?

Eu sempre gostei muito de biologia, porém aquela parte sobre plantas e flora, não me interessava muito, por isso eu desci ir para a medicina genética, já que eu me interessava muito em genética, leis de Mendel, descobrir qual porcentagem poderia ser afetada. E assim eu nem sabia que existia residência genética, então até o quinto semestre da faculdade eu achava que teria que fazer pediatria e endocrinologia, para depois trabalhar com a genética de fato, mas felizmente eu conheci a residência e consegui realizá-la.

E como foi se tornar professora?

Eu nunca tinha pensado que eu fosse me tornar professora, mas depois de voltar para Paraíba, eu descobri que estavam fazendo um concurso para professores, e eu acabei me inscrevendo por considerar que mal não iria fazer. Como a área da genética também não é tão conhecida, eu decidi que seria um ótimo jeito de contribuir, então quando eu passei no concurso, eu acabei aceitando a posição de professora, e comecei a gostar de ensinar.

O teste do pezinho identifica doenças genéticas, porém acho que muitas pessoas não acabam associando essa informação. Você poderia falar um pouco mais sobre esse teste? Muitas pessoas não percebem que esse teste analisa doenças genéticas, porém ele não é um teste genético, ele na verdade analisa substâncias no corpo, que podem ser indicadores de uma doença que pode ser assintomática por um grande período e que quanto antes tratar melhor. É um teste obrigatório no país, e com esse possível diagnóstico precoce, podemos oferecer uma vida praticamente normal para o paciente. Infelizmente existem alguns lugares no país, em que os testes e resultados do teste do pezinho não são bem organizados, e essa ampliação que foi aprovada recentemente talvez demore para chegar e para ser organizada em alguns lugares do país; além de existir a preocupação da eficiência dos médicos, para encaminhar e tratar corretamente todas essas doenças.

Você também pode explicar como é feito o teste do pezinho em si? O teste do pezinho, é feito como o próprio nome diz, no pezinho. A gente precisa de algumas gotinhas de sangue, em um papel chamado filtro, para fazer uma análise das dosagens de certas substâncias. O motivo de ser no pé, é que o calcanhar é uma região bem vascularizada, que é de fácil acesso, e por isso uma simples picadinha ali, é o suficiente para se obter a quantidade de sangue adequada. Por isso escolhemos um lugar que é quase indolor e esse papel que armazena o sangue de uma ótima forma, até que ele chegue nos laboratórios.

Você saberia dizer se o procedimento padrão dos hospitais, ao analisar alguma discrepância no teste, é encaminhar para os geneticistas? Infelizmente médicos geneticistas são tão raros, quanto as doenças que eles tratam, por isso nem todo estado tem um médico especializado em genética. Assim não é possível enviar todas as famílias que tiveram alterações no teste para os geneticistas, então muitas vezes acabam transferindo para pediatras, porém se possível é melhor acabar indo para um geneticista nesses casos.

Qual a principal diferença do teste do pezinho, para um teste com o líquido amniótico do bebê que ainda não nasceu?

No teste com o líquido amniótico é analisado o DNA do bebê, porém dependendo da idade bebê isso pode ser muito invasivo, então é preciso prestar atenção nisso; já no teste do pezinho é analisado o número de algumas substâncias do corpo, que podem indicar alguma doença. Além de que também existe um outro tipo de exame que analisa o sangue da mãe, que pode trazer alguns pedacinhos de DNA que passam pela placenta, e já fazer uma triagem neonatal não invasiva.

Quando é indicado fazer esse teste com o líquido amniótico?

Só em alguns casos específicos a gente indica esse teste, já que é um teste bem invasivo, e arriscado. Então normalmente indicamos, quando existe algo suspeito no ultrassom, ou em algum exame de sangue, ou em alguns casos de infecções congênitas. Porém antes do teste, devemos fazer um rastreio de doenças genéticas, como analisar a idade da gestante, ou talvez alterações no ultrassom, ou histórico de outros filhos com outras doenças. Mas é importante lembrar que esse teste não é obrigatório, porém em algumas situações é uma boa ideia, já que elas podem ajudar a começar o tratamento o mais rápido possível, ou indicarem serviços mais apropriados para a hora do parto.

Como são vistas as síndromes de Edwards e de Patau são vistas no Brasil? E o que você pensa sobre o termo incompatível com a vida?

Não só no Brasil, mas no mundo, nós estamos tendo uma mudança em como nós vemos essas condições e eu particularmente não gosto de usar o termo incompatível com a vida, porque só o fato de estar sendo gerado na barriga da mãe, na minha visão já é uma vida. Por isso, eu acho muito importante conversar com a família e conversar sobre possíveis complicações, não sentenciar a criança; principalmente porque existem pessoas com essas síndromes que já chegam aos 40 anos de idade, mas precisamos lembrar que cada caso é um caso. Essa sentença ainda precisa cair em desuso, já que não é correto um médico passar uma sentença para uma criança, que muitas vezes ainda nem nasceu.

Você saberia explicar o que são as síndromes em mosaico?

As síndromes em mosaico, significam que uma porcentagem da sua células terá o terceiro cromossomo, enquanto outra porcentagem não terá. Por isso, só algumas partes do corpo terão sintomas, dependendo do tanto de células afetadas que existem em certo tipo de tecido do corpo humano.

O que você pensa sobre aqueles testes para descobrir sobre seus ascendentes?

Esses testes são somente recreativos, e são feitos direto para o público, tanto que não oferecem nenhum tipo de diagnóstico. Eles são feitos mais por curiosidade mesmo, porém um ponto muito importante que não é muito abordado, porque essas empresas usam bancos de dados diferentes, então existem grandes chances de saírem resultados diferentes, em testes de empresas diferentes, além de que muitas populações, como por exemplo a população nativa do Brasil, não são incluídas nesses testes.

Porém esses testes colaboram com a medicina genética ao ampliar o banco de dados sobre o DNA humano. Mas é necessário prestar atenção na regulamentação desses testes, já que muitas vezes, as empresas podem guardar e utilizar seu DNA se necessário sem que você saiba, já que isso ainda não é regulamentado no Brasil.

Existem também testes para descobrir doenças genéticas? Existem, tanto os recreativos quanto os mais sérios, mas de todos os jeitos, as pessoas devem estar preparadas para receberem um futuro diagnóstico. Existe a possibilidade de receber um diagnóstico e não existir um tratamento, tornando assim o diagnóstico em algo ruim, ao invés de preventivo.

Durante esses últimos anos, muitas doenças estão surgindo. Você considera que isso está acontecendo por conta de mais diagnósticos, ou por um aumento no número de doenças mesmo?

Com certeza porque estão descobrindo mais diagnósticos. A ciência avançou muito nos últimos anos, e por isso estamos conseguindo distinguir melhor o que acontece com cada pessoa, então mortes que antigamente não tinham explicações, agora tem nome e muitas vezes tratamentos. E ainda vamos conseguir muito mais diagnósticos, e assim vamos investir mais e estudar mais sobre algumas doenças que hoje em dia são consideradas raras.